胚胎著床前基因篩檢PGT-A(PGS)/PGD（第三代試管嬰兒）
◎非整倍体的植入前遺傳學檢測
(Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy ,PGT-A) 原稱為PGS
非整倍体的植入前遺傳學檢測PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy ) 是針對染色體數目或結構異常所進行的胚胎著床前篩檢，在一些懷孕早期流產大都是因為胚胎染色體的異常所致，因此在一些習慣性流產、試管嬰兒植入重覆失敗三次以上…等，帶來新希望。利用此項篩檢把染色體異常的胚胎先篩檢出來，只植入染色體正常的胚胎，增加人工生殖懷孕率。
胚胎著床前基因篩檢試針對人體的全部23對染色體都具有偵測的能力。PGT-A就好比將羊膜穿刺檢查提前至胚胎階段先檢測，過去PGT-A是以Array-CGH(染色體晶片分析)的方式分析，而目前已發展為NGS-based PGS(次世代定序)方式分析，準確率高達99%以上，但其技術仍有限制。
因為切片出為胚胎外胚層(未來將發育成胎盤)，和胚胎本身(未來將發育胎兒)的染色體結構不盡相同，故建議懷孕後繼續接受常規檢查，如羊膜穿刺，以進一步確認寶寶的健康。
➡如何進行非整倍体的植入前遺傳學檢測PGT-A(PGS)？
- 進行試管嬰兒療程後，待胚胎發育至囊胚期（第五天或第六天）時，即可以進行胚胎切片，切一小塊孵化出來的胚胎組織送去做染色體檢查。
- 胚胎切片由於只是胎盤切出來的組織，因此不會傷害胚胎本身。切片後的胚胎就會先冷凍起來，待檢查報告出來後，選擇染色體正常的胚胎進行胚胎植入。
◎胚胎著床前基因診斷PGD (preimplantation genetic diagnosis)
- 主要是針對帶有遺傳疾病的父母或家族，在孕育下一代時，都需等到孕期三個月後於絨毛膜穿刺或羊膜穿刺基因檢測，才能得知胎兒是否正常，最壞的結果甚至為胎兒患有遺傳疾病而中止妊娠，在這中間所經歷的身心煎熬。
- 若能利用胚胎著床前基因診斷（preimplantation genetic diagnosis）之技術，將檢測提早於胚胎著床前，將無遺傳疾病之胚胎植回母體，使其於在孕期之擔憂減少許多，同時也避免身心受到打擊。
- 因此PGD主要目的是在於避免遺傳疾病的傳遞，包括單一基因缺陷，如體染色體隱性、顯性和性聯遺傳的疾病…等等。目前可以偵測超過400種的遺傳疾病基因，但僅對單基因異常及已知的遺傳性疾病進行診斷。
➡如何進行胚胎著床前基因診斷（PGD）？
我們會先確定家族遺傳的基因突變點位，量身訂製其家族之特異性探針，並進行全基因體放大技術、直接序列分析、連鎖分析等測試。實驗設計完成後，便可進入試管嬰兒療程，待胚胎發育至囊胚期(第五天或第六天)時，即可進行胚胎切片。胚胎細胞進行全基因體放大技術，並利用雙平台檢測系統進行基因分析，選擇基因正常胚胎於下次週期植入母體。
PGS/PGD的風險
- 試管嬰兒療程本身的風險，例如進行排卵刺激需要接受藥物治療，或者需要進行取卵手術時的手術風險。
- 胚胎需於體外培養至第五天囊胚期才可進行胚胎切片，若胚胎無法生長至囊胚，則無法進行胚胎切片，無胚胎可植入。
- 胚胎著床前篩檢(以下簡稱本項檢測)的結果有可能全部胚胎都是異常，導致沒有正常胚胎可供植入，但仍須繳交操作之檢驗費用。
- 即便本項檢測的結果為正常的胚胎，也不代表胚胎植入後一定能夠繼續發育或順利著床，懷孕後仍可能發生流產。
- 進行本項檢測前必須將切片胚胎進行DNA擴增，此放大步驟的成功率約為90%，意即約有10%的切片胚胎可能無法進行本項檢測。
- 目前醫學界對於鑲嵌染色體(僅有一部分胚胎細胞異常)之胚胎是否能植入仍有爭議。